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年轻小伙患胃癌,独自来做化疗,没有陪床, [复制链接]

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年上半年,科里曾收治一个33岁的年轻小伙,3个孩子的父亲,胃癌术后。

小伙是在一次酒后持续胃痛就诊的,胃镜检查考虑胃癌,随后的病理也证实了胃癌的诊断,好在就诊时还不算太晚,及时做了根治手术。

对于自己患病,除媳妇以外,小伙只和最要好的一个朋友说起,其它包括父母在内的任何人都没有告诉,住院手术时也是由这个朋友陪的床,妻子只是在他手术当天在场,术后就匆匆回家了,孩子们还需要照顾。

第一次见到小伙,是在他术后第10天,小伙清瘦,但精神头不错,伤口恢复的也还好,看不出有啥颓废的地方,查看他术后的病理,属于一个弥漫型胃癌,分型不好,而且存在区域淋巴结转移。

伤口恢复后,小伙按时返院住院化疗,没人陪同,他也成了全科唯一一个做化疗没有陪床的患者。

病史采集的结果让人大吃一惊。原来,在小伙家族中,患癌的人员远不只是他一个,他的父亲是胃癌患者,已经做了手术,病理类型和他完全一样;他的伯父患胃癌去世;他的爷爷据说也是胃癌症去世,但具体不详;另外他有一个哥哥患恶性淋巴瘤,早在前几年已经去世。

一个典型的癌症家族史。

癌症的家族性在近些年越来越受到重视,在这些患者中,大多发病年龄较小,病理类型差,恶性程度高,即使是早期发现,复发转移的几率也远高于其它患者,就本病例而言,就高度怀疑和遗传有关。

以下就以遗传性弥漫型胃癌为例聊一聊胃癌的遗传性。

遗传性弥漫型胃癌是怎么回事

遗传性胃癌约占了全部胃癌病例的1%~3%,也就是说,在所有的胃癌患者中,有一小部分被发现和遗传有关,其中,遗传性弥漫型胃癌就是首个被认知的遗传性胃癌综合征,文中提到的这个小伙就高度怀疑这种类型。

遗传性胃癌综合征是一种常染色体显性遗传综合征,研究发现,在这类胃癌患者,有30-50%是携带了CDH1突变基因有关。携带这些突变基因的人群,一生中(以80岁之前)患胃癌的风险可以达到为70%-80%。

这段话怎么解释呢?

第一,这属于一种常染色体遗传病,和性别无关,不管男女,患病几率是相似的;第二,这种病属于显性遗传,只要父母一方的基因组中携带了这种突变基因,子代中将有一半的几率携带这种基因,成为胃癌的高风险人群;第三,遗传性胃癌的致病基因并不是很明确,已经被发现的CDH1突变基因,是遗传性胃癌最重要的一个致病基因位点;四、携带了致病基因的人群,虽然不一定会患胃癌,但是患癌风险远远高于普通人群。

遗传性胃癌有哪些特点

遗传相关的胃癌大多发病年龄较小,一般确诊胃癌时的平均年龄为37岁。

同其他胃癌一样,遗传性胃癌在早期阶段并不会有什么特别的症状,比其它普通胃癌更具隐蔽性,因为多数发病年龄较小,不容易引起重视,很多患者是在出现了明显不适的时候才就诊,比如:持续不能缓解的胃痛、贫血、明显消瘦、锁骨上淋巴结肿大、大量腹腔积液等。

文中提到的小伙是因为持续胃痛就诊,但他出现的症状并非胃癌引起,而是由于慢性胃病酒后诱发加重才做的胃镜检查,正是这次检查的偶然性,才发现了更严重的胃癌。

遗传性胃癌多数属于分型不好的类型,恶性程度更高,预后更差,尤其以这种弥漫型胃癌更为多见,具有更高的复发转移风险,即使做了根治性切除,总体5年生存率不足30%。

遗传性胃癌是如何认定的

目前国际上对于对于遗传性弥漫性胃癌的临床认定是这样:1、一级或二级亲属中存在2例或2例以上弥漫型胃癌患者,其中至少有1例诊断时年龄小于50岁;2、不考虑发病年龄,一级或二级亲属中存在3例或以上弥漫型胃癌患者。具备这两条中的任何一条,都可以作为临床诊断遗传性胃癌的标准。

通俗来讲,就是说家族中父母、兄弟,或者是叔伯以及其子女中,如果有多位弥漫型胃癌患者,就要高度注意了,诊断时年龄越小,遗传相关的可能性越大。

文中提到的小伙,爷爷患胃癌去世,因年代偏远,无法认定具体情况,而他父亲所患胃癌,病理类型和他完全一样,加上他的伯父也是患胃癌去世,已知的人数就达到了4人。

怎样才能知道自己是“危险基因”携带者

对于胃癌高风险人群,推荐做CDH1突变基因检测。

目前国际上推荐做CDH1基因突变检测的人群中,除了直系亲属多人患胃癌以外,包括二级亲属,只要有2例胃癌患者,而且其中1例为弥漫型胃癌,就建议做基因检测。

基因检测对于有家族胃癌史的人群,意义重大,如果检测结果为阳性,就可以认定为胃癌高风险人群,即使是阴性,也不可麻痹大意,毕竟遗传性胃癌在基因研究的层面还有很多未知的东西。

高风险人群如何防范

目前国际上对于已经证实携带了CDH1突变基因的携带者,推荐行预防性胃切除术,但是这种通过切除器官来预防癌症的做法,并没有得到国内学者的认可,也不推荐,这里面除了涉及到给患者造成重大创伤以外,还涉及到医学伦理、人们的心理承受能力、生活质量下降等方方面面的因素。

所以,对于高风险人群,目前建议密切进行胃癌筛查,可以考虑每年做一次胃镜。

总之,在胃癌的发生原因里,不能忽视还有这样一种遗传相关的胃癌,这种类型虽然占了较小比例,但因其发病年龄更小,恶性程度更高,生存期更短,对人们的危害更大,所以应该引起高度重视,一旦家族中有多位类似患者,应考虑进行遗传学咨询,必要时做基因检测,为的是提前防范,防患于未然。

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