导语：原发性轻链型淀粉样变是因为具有反向β折叠结构的单克隆免疫球蛋白轻链堆积在器官和组织当中，导致的相对应的器官出现异常的系统性疾病。患有这种疾病的人症状是多种多样的，有的可能会出现泡沫尿，还有的会有肝脏不舒服或者是水肿等症状。想要治疗这种疾病，患者可以考虑进行化疗或者造血干细胞移植。
一、原发性轻链型淀粉样变的病因
这种疾病的病因是患者的身体里面出现单克隆浆细胞异常增殖，它所分泌出现的单克隆免疫球蛋白轻链经过翻译后修饰，最后会合成为反向β折叠结构的淀粉样变纤维。当这些淀粉样变纤维堆积在患者身体的某一器官就会出现相对应的结构异常，而且通过它独有的细胞*性作用，还有可能会让器官出现功能障碍。不过到底为什么会出现错配轻链和细胞*性到目前为止还不能知晓。
二、原发性轻链型淀粉样变的症状
1、概述
到目前为止，调查出每年的病率大概在一百万分之三到一百万分之五，可以说这种疾病还是比较罕见的，一般男性发病的几率要高于女性。原发性轻链型淀粉样变会让患者的身体各部分器官受到不同程度的连累。
2、症状
（1）心脏受累
如果患者的心脏受到病情牵连，一般会表现出四肢有水肿，胸腔有积液，在活动之后气短，腹水等一些症状。这些表现都是由于患者的心功能不全，有的患者还可能会伴随多种多样的心律失常。
（2）肝脏受累
有一部分患者可能会因为病情连累到肝脏部分。这类患者会出现肝区异常，感觉到疼痛，不过大部分的患者是没有症状的。一般在体检的时候才会发现肝脏有问题，出现肝大或者是肝酶异常。如果患者的病情属于晚期，还有可能会有肝功能衰竭。
（3）肾脏受累
肾脏受到牵连的患者一般会表现出泡沫尿和四肢水肿。通过实验室检查能够发现单纯的中等量蛋白尿或者是肾病综合症，在患者晚期的时候还有可能会出现肾功能不全。
（4）神经受累
神经受累主要分为两种，一种是周围神经受累，还有一种是自主神经受累。一般周围神经受累包括运动周围神经和对称性的四肢感觉。如果是自主神经受累，一般会表现出假性肠梗阻，胃轻瘫，阳痿以及直立性低血压等。
（5）凝血障碍
有的原发性轻链型淀粉样变患者可能会有出血的情况，这是因为疾病伴随着凝血因子X缺乏。
（6）胃肠道受累
一般受累部位为小肠和胃部。患者可能会出现消化不良、便秘、腹部上半部分感到不适、吸收不良以及腹泻等症状。
（7）软组织受累
软组织包括皮肤和舌头等部分，有的患者可能会在皮肤上出现瘀斑。颈部和眼睛周围的皮肤出现松弛。还有的患者会因为掉发而头发稀少。如果是舌头受累可能会出现舌头的活动障碍和构音异常。
三、原发性轻链型淀粉样变的检查方法
1、致淀粉样变沉积物的检查
致淀粉样变蛋白的种类是多种多样的。如果是相同器官不同的致淀粉样变蛋白的堆积是有类似的临床表现的，不过如果想要治疗不能够使用相同的方法。通过突变基因检测质谱蛋白质组学、免疫荧光以及免疫电镜等鉴别方法，可以鉴别出致淀粉样变蛋白的类型。如果是免疫荧光和免疫组化都不能够确诊的，患者可以使用质谱蛋白质组学方法或者是免疫电镜来进行诊断。
（2）脏器功能评定
通过各部分脏器的功能评定来看，患者的这些脏器是否有异常。要通过神经传导速度和肌电图来检测周围神经，通过血清肌钙蛋白I、心脏核磁共振和心电图等检测心脏。肾脏方面要检测患者的肾功能和24小时之内的尿蛋白定量。还要通过肝脏超声来检查肝功能。
（3）单克隆免疫球蛋白的鉴定
要鉴定患者是否有单克隆免疫球蛋白的存在，可以通过这几种检测方法：免疫固定电泳，联合血或者是尿蛋白电泳以及血清游离轻链。想要提高检测单克隆免疫球蛋白的几率，血清游离轻链检测是非常有必要的。
（4）组织活检
能够明确诊断出是否患有原发性轻链型淀粉样变，是发现患者有刚果红染色性阳性的无定型物质沉积。针对受到牵连的器官进行的活检，能够有更高的诊断阳性率。如果是不适合诊断受累器官的患者，可以针对齿龈、骨髓以及舌体等进行活检。
四、原发性轻链型淀粉样变的诊断
想要诊断出患者为这种疾病，要遵循下面这五种标准。第一种是患者通过组织活检可以发现无定形粉染物质堆积，而且刚果红染色为阳性。第二种是有相应的器官受累临床表现和体征。
第三种是通过免疫电镜、免疫荧光等检查方法发现患者有单克隆免疫球蛋白轻链沉积，而且轻链类型和血、尿检测的结果是一样的。第四种是患者的血、尿当中有单克隆免疫球蛋白和轻链。第五种就是已经排除了华氏巨球蛋白血症或者是一些其他的淋巴将细胞增殖性的疾病。
五、原发性轻链型淀粉样变的治疗方法
1、化疗
（1）美法仑方案
这种方案比较适合疾病发展处于各期的患者，但是效果比较缓慢。
（2）硼替佐米方案
同样适用于各种分期的患者，可以有效的缓解器官和血液学，降低患者的病死率。
（3）免疫调节剂方案
来那度胺联合地塞米松或是沙利度胺等，对于这种疾病也有比较好的疗效。不过血清白蛋白小于25g/L的患者，一定要谨慎地使用免疫调节剂。
2、造血干细胞移植
这对于适合移植的患者是一线治疗，患者满足小于65岁，没有大量的胸腔积液，ECOG小于等于2分等标准，才能够进行移植。
3、支持治疗
如果患者有心功能不全一定要限制摄入水钠，使用利尿剂来控制心衰，避免去使用钙通道组织剂。如果是顽固性心衰，可以考虑进行心脏移植，肾病处于终末期的可以使用透析治疗。
结语：这种疾病如果想要治愈还是比较困难的，因为这种疾病不仅罕见，而且相对来说也属于一种较为严重的疾病，没有特别好的治疗方法。不过通过治疗可以改善患者的生活，所以患者不要有过重的心理负担，只要坚持积极的治疗，同时做好护理，养成良好的习惯，还是可以有效地改善病情的。